罕因溯源--罕见突变溯源与解析平台

项目简介：“罕因溯源 —— 罕见突变溯源与解析平台” 聚焦基因突变类罕见病的数据整合与应用服务，针对当前罕见病相关数据分散、疾病 - 基因 - 突变关联信息存在空白的痛点，汇集权威数据库、学术期刊及研究报告中的多源异构数据，打造集科研查询、突变解析、患者关怀、科普学习于一体的一站式专业平台。平台设置突变导览、突变关联、基因数据库、遗传模拟、微光同途、智能问答六大功能模块，通过三维可视化模块直观展示 “疾病 - 基因 - 突变” 空间映射关系；升级基因数据库，支持多维度复合筛选，提升突变检索精准度；搭载遗传模拟计算能力，可开展基因突变遗传病相关遗传推演；依托 “微光同途” 全球患者交互平台，实现患者故事世界地图标注与情感联动；配套智能问答模块，支持词条点击即答、历史查阅追溯，方便科研人员、临床工作者及大众反复查阅、深度学习，为罕见病科研探索、临床诊疗和公众认知提升提供支撑。

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项目作者：李乐乐;乔淑君;肖诗雨;王甜田;盛震东;胡敏雯;李瑞